三庚酸亚胺或可治疗1型转运体缺陷综合征

大脑降解紊乱的机制与症状复杂，由于许多问题几乎未知，所以用药颇为不便。正常但会，是大脑能量降解的主要原料。1HG色氨酸有缺陷性疾病（G1D）由于SLC2A1遗传物质的等位遗传物质，最终导致大脑内积聚增大。

G1D常展示出为痉挛癫痫与运动控制棘波。值得注意的是，在G1D肠道模HG之前，G1D一三部最重要神经功能有缺陷，常独立于血大脑屏障相关的GLUT1色氨酸障碍，而增加大脑组织内浓度可以缓解症状。作者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以竭力发展强化大脑流过或提供有效替代底物的用药方法有。

目前采用G1D的痉挛饮食疗法，仅能缓解2/3患儿的运动障碍或痉挛癫痫，而且并非普遍耐受。有研究工作显示，与生酮饮食用药方式反之亦然的，如三庚酸酯等营养物质才会通过回补反应，足量TCA（三羧酸循环系统）的之前间催化反应，从而起起着。

因此来自德克萨斯私立大学西南医学之前心的研究工作者们，进一步进行非商业性、解禁页面三部的临床研究工作，对三庚酸酯用药方法有进行审计。研究工作结果在线出版于8同月11日的JAMA Neuro新闻周刊上。

研究工作共五纳入14名未接受生酮饮食用药的1HG色氨酸有缺陷性疾病的儿童与。制裁行为为，在病患日常饮食之前足量食品级三庚酸酯。

由于大多痉挛癫痫不明显，患儿或家人的感觉没法采用审计。因此，研究工作者采用定量运动控制、神经精神上学、血清量化、大脑新陈降解的核磁共五振检查等行为。

研究工作显示，1名病患（7%）没有出现棘波；而其他病患在运采用三庚酸酯后，棘波年有达70%，大部分患儿神经精神上展示出以及大脑新陈降解增加。11名患儿（78%），长期采用三庚酸脂后未出现病症。3名病患（21%）展示出为胃肠道症状，1（7%）名病患用药之前断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D患儿的主要神经功能产生有利影响。另外，研究工作的推论举例来说可以连在一起一个最重要的框架，来审计降解性大性疾病（之前间降解催化反应障碍）的用药方法有。

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编辑： neuro207